Problemi affrontati

Cardiopatie congenite malformative

Le cardiopatie congenite malformative sono delle malformazioni della struttura del cuore, presenti fin dalla nascita, che si verificano per una non corretta formazione del cuore durante la gravidanza.
Il più delle volte non è possibile stabilire la causa della malformazione. Sono più frequenti in famiglie dove ci sono altri membri nati con malformazioni al cuore e in bambini nati da donne con particolari condizioni (diabete, infezioni durante la gravidanza, farmaci assunti in gravidanza).
Se il difetto è lieve può non dare sintomi al bambino e l’unica cosa che può far sospettare la malattia è il riscontro di un soffio cardiaco da parte del pediatra durante le visite mediche. Se la malformazione è più importante possono presentarsi mancanza di respiro, dolore al torace, pelle o labbra che sembrano blu (cianosi).
Un difetto di piccole dimensioni non necessita spesso di nessun trattamento. Quando invece fosse necessario correggere la malformazione, questa andrà fatto attraverso un intervento chirurgico o attraverso manovre riparative in corso di cateterismo cardiaco.
Se il bambino ha una malattia cardiaca congenita semplice, senza necessità di intervento e senza sintomi, potrà svolgere una vita normale e saranno solo necessari dei periodici controlli cardiologici.

Soffi cardiaci

I soffi cardiaci sono dei rumori cardiaci, che il medico percepisce ascoltando il torace, generati da moti vorticosi del flusso del sangue, o da vibrazioni di valvole e strutture vasali normali o meno.
Il più delle volte sono rumori definiti “innocenti” proprio perché non associati ad alterazioni della struttura o della funzione, ma conseguenti alla normale attività cardiaca.

Alterazioni del ritmo cardiaco

Ogni battito cardiaco è provocato da un impulso elettrico generato nel cuore.
Se l’impulso che provoca il battito cardiaco non nasce o non percorre la via prevista si ha una alterazione del ritmo cardiaco (aritmia).
Vi sono diversi tipi di disturbi del ritmo cardiaco, sia con battito più rapido (tachicardie) che con battito più lento (bradicardie).
Alcuni sono del tutto innocui e non richiedono alcun trattamento, altri invece meritano degli approfondimenti diagnostici ed alle volte delle cure specifiche.

Monitoraggio cardiaco durante la somministrazione di farmaci

Alcuni farmaci possono, talvolta, determinare alterazioni dalla funzionalità o del ritmo cardiaco. Diventa quindi importante sottoporre il bambino ad una valutazione prima dell’inizio della terapia e ad intervalli regolari definiti dallo specialista.

Altri sintomi cardiovascolari

Una parte della visita cardiologica è la valutazione e l’inquadramento diagnostico di eventuali sintomi cardiovascolari avvertiti dal bambino.
Le cause più frequenti che portano al consulto sono il dolore toracico, la sincope (perdita di coscienza), l’affaticamento, valori pressori elevati, il cardiopalmo.

Familiarità per cardiopatia

Molte malformazioni congenite del cuore ricorrono all’interno della stessa famiglia perchè su base genetica.
In presenza quindi di malattie cardiache note in familiari stretti del bambino è sempre consigliabile una valutazione completa, anche in bambini asintomatici, per escludere precocemente la presenza di patologie strutturali del cuore (es. valvola aortica bicuspide, prolasso valvolare mitralico, difetti settali, miocardiopatie dilatative o ipertrofiche).

Prevenzione nei piccoli sportivi

L’attività ludico-ginnica, anche se non agonistica, può sottoporre l’apparato cardiovascolare a intense sollecitazioni.
E’quindi consigliabile un controllo della normale attività cardiaca prima di affrontare rilevanti impegni sportivi.

Sindromi associate a condizioni o malattie materne

Diabete materno

Il diabete materno può essere la causa di bambini macrosomici: neonati cioè più grandi per età gestazionale, spesso ipoglicemici e con distress respiratorio. Possono presentare difetti del setto interventricolare ma, più spesso, si ha il riscontro di ipertrofia settale asimmetrica. Questa condizione può, nei casi più gravi, causare ostruzione all'efflusso del ventricolo sinistro, ma quasi sempre presenta un’evoluzione benigna con progressiva regressione del quadro.

Sindrome alcol-fetale

La sindrome alcolica fetale può essere causata anche da un modesto consumo di alcol durante la gravidanza. Lo spettro clinico è ampio: facies insolitamente triangolare, labbro superiore sottile, rime palpebrali piccole, spesso con macroftalmia, ipoplasia delle unghie, e vari gradi di anomalia nello sviluppo neurologico. I difetti cardiaci più frequentemente associati (nel 15-40% dei neonati affetti dalla sindrome) sono difetti interatriali, interventricolari e tetralogia di Fallot.

Infezione materna da HIV

Anche se non è stata dimostrata una diretta associazione tra l’infezione materna da HIV e specifiche malformazioni congenite cardiache; i neonati di mamme affette hanno mostrato un’incidenza di anomalie cardiache del 10% in più rispetto alla popolazione generale, simile a quella di neonati di mamme non affette da HIV ma con simili altri fattori di rischio (fumo, alcol, uso di droghe o farmaci).



Malattie reumatologiche materne

 In un neonato, privo di malformazioni strutturali cardiache, il riscontro di un blocco atrioventricolare completo viene spesso ricondotto ad una malattia reumatologica o autoimmune materna. Gli autoanticorpi materni attraversano la placenta e possono raggiungere e danneggiare sia il tessuto di conduzione elettrica sia i miociti fetali. Questo va ricordato perchè spesso gli autoanticorpi sono presenti nella circolazione sanguigna della donna anche diversi anni prima della manifestazione dei primi sintomi di malattia.

Rosolia in gravidanza

L’infezione da rosolia in gravidanza, durante il primo trimestre, può determinare basso peso neonatale e malformazioni multiple specifiche come: microcefalia, cataratta e sordità; epato-splenomegalia e petecchie possono essere presenti già nella prima infanzia. Le lesioni cardiache più frequentemente associate sono invece: pervietà del dotto arterioso, stenosi delle arterie polmonari periferiche, difetto del setto interventricolare e anomalie della valvola polmonare.

Uso di farmaci in gravidanza

Gli agenti teratogeni identificati con maggiore certezza negli ultimi vent’anni sono invece:
gli anticonvulsivanti, in particolare la fenitoina e l’acido valproico, come causa di coartazione aortica, di difetti interventricolari, trasposizione dei grossi vasi, tetralogia di Fallot, sdr. del cuore sinistro ipoplasico, atresia polmonare e stenosi polmonare e aortica.
Il litio, sembra essere associato all’anomalia di Ebstein, a difetto interatriale e ad atresia della tricuspide.
Gli ACE-inibitori per un aumento dei difetti settali e delle stenosi polmonari in neonati di madri che ne avevano fatto uso nel primo trimestre di gravidanza.

Sindromi da anomalie cromosomiche associate a cardiopatia

Sindrome di Down
(trisomia 21)

Causata dalla completa o parziale duplicazione del cromosoma 21.
L'aspetto del bambino è peculiare fin dalla nascita, sono costanti vari gradi di ritardo mentale e l'ipotonia. Inoltre, i soggetti affetti presentano un ritardo nella crescita, un parziale deficit immunologico ed un rischio maggiore di ammalarsi di leucemia.
Faccia e testa: rima palpebrale obliqua, palato ogivale, ponte nasale piatto, anomalie dei denti, epicanto, alterazioni linguali, naso corto, brachicefalia, plica nucale.
Apparato gastrointestinale: stenosi-atresia duodenale (2,5%).
Mani: mani corte e tozze, brevità e clinodattilia del quinto dito, alterazioni dei dermatoglifi.
Piedi: ampio spazio tra il I ed il II dito, clinodattilia del quinto dito.
Articolazioni: iperlassità legamentosa.
Apparato scheletrico: displasia pelvica (70%).

L'aspettativa di vita delle persone Down è minore di quella del resto della popolazione anche se negli ultimi anni vi è stato un aumento dell'età media dei soggetti affetti. Per questo motivo si riscontrano con sempre maggiore frequenza patologie generalmente collegate alla vecchiaia come le disfunzioni tiroidee, le malattie autoimmunitarie ed il morbo di Alzheimer.
Le anomalie cardiache si riscontrano nel 40-50% dei pazienti. Circa un terzo dei difetti interessa il setto interventricolare, un terzo sono difetti dei cuscinetti endocardici (canale atrioventricolare completo), e il resto sono malformazioni come dotto arterioso pervio, difetto del setto interatriale e la tetralogia di Fallot. La malattia vascolare polmonare si sviluppa più rapidamente nei pazienti con sindrome di Down che in altri pazienti con una malformazione cardiaca simile, e può decorrere asintomatica fino a stadi avanzati, per cui in genere le anomalie cardiache a rischio vengono corrette più precocemente.
Un ecocardiogramma è consigliabile a tutti i bambini con sindrome di Down a poche settimane di vita, anche in assenza di segni clinici di patologia cardiaca

Sindrome di Turner
(45, X; monosomia X)

In questa sindrome vi è una completa o parziale assenza di uno dei cromosomi X, in tutte o parte delle cellule corporee.
Anche se i bambini hanno un aspetto femminile, con genitali esterni femminili, rimangono immaturi e non vi è uno sviluppo mammario completo, se non dopo terapia con estrogeni.
Tipicamente, sono di bassa statura con torace ampio, pterigio del collo, attaccatura bassa dei capelli, edema delle mani e dei piedi.
Mandibola piccola, epicanto (plica palpebro-nasale), orecchie sporgenti ad inserzione bassa.
Altre alterazioni spesso associate comprendono: malformazioni renali, nevi pigmentati, ipoacusia percettiva, ipertensione essenziale, malattie autoimmuni. Nel 20% circa dei soggetti si può associare ipotiroidismo.

Le anomalie cardiache riguardano quasi sempre il lato sinistro del cuore e si riscontrano nel 35-55% degli individui.
La più frequente è la coartazione istmica dell'aorta, in misura minore la valvola aortica bicuspide con gradi variabili di stenosi, ritorni venosi polmonari anomali, sindrome del cuore sinistro ipoplastico e anomalie della valvola mitrale.




Sindrome di Marfan

E' causata da un difetto nel gene che produce una proteina per rendere forte ed elastico il tessuto connettivo che si trova in tutto il corpo, esso fornisce forza e sostegno, oltre che resistenza ed elasticità ai vasi sanguigni. La sindrome di Marfan può coinvolgere le ossa, la pelle, il sistema nervoso, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni.
Le persone con sindrome di Marfan hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai figli. La sindrome di Marfan è presente fin dalla nascita, tuttavia non sempre la diagnosi è precoce, spesso i sintomi si verificano durante la crescita quando le modificazioni del tessuto connettivo iniziano ad essere più evidenti e possono essere diversi da persona a persona.
Le persone con sindrome di Marfan hanno un tipico aspetto: sono spesso molto alte e magre.
Le loro braccia, le gambe, le dita di mani e piedi possono sembrare troppo lunghe rispetto al resto del corpo. La faccia è lunga e stretta. La colonna vertebrale può essere curvata e lo sterno può essere rivolto in fuori o rientrare verso l'interno. Le articolazioni possono essere deboli e dislocare facilmente.
La maggior di esse ha problemi al cuore e ai vasi sanguigni. Le valvole del cuore, in particolare la valvola mitrale, può essere floscia e non chiudere perfettamente. Questo permette al sangue di tornare all'indietro (prolasso della valvola mitrale) e causa un soffio al cuore. Nel tempo, il muscolo cardiaco può ingrandirsi e indebolirsi, sviluppando una cardiomiopatia. Le pareti dei vasi sanguigni, in particolare dell'aorta (l'arteria che porta il sangue dal cuore al resto del corpo) diventano deboli e allungate. Questo aumenta il rischio di aneurisma aortico, dissezione aortica (una lacerazione o separazione degli strati dell'aorta), o rottura, mettendo in pericolo la vita. Il trattamento dipende da quali organi sono principalmente colpiti e quanto gravi sono i problemi.
La sindrome di Marfan è una malattia permanente ma la sopravvivenza è molto migliorata negli ultimi anni, garantendo una spettanza di vita quasi pari a quelli degli individui normali, se ben seguita e curata.

Trisomia 18

I bambini con un cromosoma 18, si presentano con basso peso alla nascita, malformazioni multiple e grave ritardo.
Anche se le donne vivono più a lungo rispetto ai maschi, questi bambini di solito muoiono nel giro di settimane o mesi di nascita.
Le anomalie cardiache sono spesso presenti, la più frequente è il difetto del setto interventricolare isolato o associato ad alterazione dell’origine dei grandi vasi e la pervietà del dotto arterioso.
Le valvole cardiache sono di solito non stenotiche o insufficienti, ma spesso hanno una anomalo aspetto iperriflettente all'ecocardiografia.

Trisomia 13

I bambini con trisomia 13 hanno basso peso alla nascita e grave ritardo nello sviluppo.
Anomalie facciali, labbro leporino e palatoschisi sono comuni. Si possono trovare inoltre microcefalia, importanti emangiomi capillari, difetti genito-urinari, polidattilia, orecchie a basso impianto, cranio di forma anormale.
Le anomalie cardiache si verificano nell’ 80% dei neonati affetti da trisomia 13, la malformazione più frequente è difetto del setto interventricolare, il difetto del setto interatriale, la pervietà del dotto arterioso e la malposizione cardiaca.

Sindrome di Williams

Causata da una piccola perdita di materiale genetico dal braccio lungo del cromosoma 7.
Quasi tutti i pazienti mostrano il caratteristico aspetto e presentano un’ipercalcemia neonatale e un ritardo dello sviluppo.  
Le caratteristiche fisiche comprendono un aspetto caratteristico del viso, chiamato “faccia a elfo”, con viso piccolo, naso all'insù con ponte appiattito, lungo labbro superiore, larga bocca, guance piene, fronte prominente e una voce particolare.
La sindrome di Williams si verifica in circa 1 su 10.000 nati vivi.
Le malformazioni cardiache più frequenti sono la stenosi sopra-valvolare aortica e la stenosi dei rami polmonari periferici.

Sindrome di Di George

Presenta classicamente vari gradi di ipoplasia del timo, ipocalcemia da disfunzione delle paratiroidi e malformazioni cardiache. Nella maggior parte dei casi è dovuta ad un errore durante la formazione dell’embrione come evento singolo e isolato nella famiglia, ma in circa il 10% dei casi si può ritrovarne affetto un genitore (di solito la madre) con una mutazione genetica tipica: la delezione 22q11. Molti di questi genitori hanno poche o nessuna delle caratteristiche fisiche tipiche della sindrome, per cui non sono a conoscenza anticipatamente della malattia.
Caratteristici sono il naso a patata, rime palpebrali anteverse, impianto delle orecchie più basso, palatoschisi, bassa statura. La prevalenza della delezione è circa 1 caso su 4.000 nati.
Possono avere inoltre anomalie del sistema immunitario ed endocrino che possono migliorare con l'età.
Le più comuni anomalie cardiache sono il tronco arterioso comune e l’interruzione dell’arco aortico. Altro difetto comune è la Tetralogia di Fallot con atresia polmonare, mentre meno frequenti risultano l’arco aortico destro e i difetti settali. 

Sindrome di Noonan

E’ caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti. L'incidenza è stimata tra 1/1.000 e 1/2.500 nati vivi.
I principali segni facciali sono l'ipertelorismo con rime palpebrali rivolte verso il basso, ptosi e orecchie a basso impianto retro-ruotate con elice ispessito. Altri segni associati sono collo corto, deformità della gabbia toracica, ritardo mentale lieve, criptorchidismo, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, tendenza al sanguinamento e displasia linfatica. La sindrome si trasmette come carattere autosomico dominante.
L'analisi molecolare prenatale può essere effettuata sui campioni di villi coriali e sugli amniociti se la mutazione è stata già identificata in un membro della famiglia, ma la complessità dell'analisi rende la diagnosi di un caso indice tecnicamente impegnativa durante il breve periodo di tempo disponibile durante la gravidanza. La gestione dovrebbe essere rivolta alle difficoltà dell'alimentazione nella prima infanzia, e comprendere una valutazione della funzione cardiaca, della crescita e dello sviluppo motorio.
I difetti cardiaci più comunemente associati con questa condizione sono la stenosi della valvola polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica.

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